Os testes genéticos são fundamentais, principalmente, para conseguir identificar eventuais patologias e problemas que podem ocorrer ao longo da vida. Um caso interessante disso e bastante famoso é o da atriz Angelina Jolie, que realizou uma mastectomia completa ao descobrir uma alteração no gene BRCA, o que poderia trazer maiores chances dela desenvolver um tumor de mama altamente agressivo.
Contudo, existem diversas outras patologias que podem ocorrer e que afetar a sua saúde ou aumentar as chances de você ter problemas a longo prazo. Por isso, é importante compreender os exames que investigam essas questões.
Confira, portanto, o que é o exame e sequenciamento de exoma completo e tire suas dúvidas. Boa leitura!
O que é o exoma?
Para entender, em primeiro lugar, você precisa saber o que é o exoma. Para isso, precisamos explicar como é composto o genoma humano. Pense que ele é como uma espécie de banco de dados completo no qual temos todas as informações que compõem o nosso corpo. Ele é composto, assim, por 3,4 bilhões de bases de informações.
Dentro dessa base, uma porção de 1 a 2% compõem o exoma (sendo um conjunto de fragmentos que compõem uma parte do genoma). Contudo, essa parte é, justamente, responsável por 85% das mutações responsáveis por patologias genéticas no ser humano.
Nós temos aproximadamente 200.000 exons, que auxiliam na codificação dos genes. Por isso, quando há erros no exoma, isso pode causar problemas na sequência de bases do DNA.
Qual a função do exame de exoma completo?
O exame do exoma completo permite, assim, fazer o sequenciamento completo dessas informações e é, atualmente, um padrão-ouro para analisar doenças genéticas causadas por mutações. Por exemplo, se houver uma duplicação cromossômica, isso pode gerar uma alteração significativa que leve a alterações patológicas que podem se manifestar ao longo da vida.
Por meio do exame de exoma completo, realizado por geneticistas, é possível ter uma análise completa do sequenciamento genético, sem ser necessário utilizar a definição de um gene alvo. Com isso é possível minimizar falhas e necessidades de realizar uma série de exames diferentes. Com um único exame é possível ter resultados mais completos e complexos.
Quais as principais patologias que podem ser identificadas com o sequenciamento de exoma completo?
O exame de exoma completo é fundamental para a identificação de eventuais doenças que podem acometer uma pessoa ao longo da vida e que podem ter maior dificuldade para serem identificadas. Por isso, veja a seguir algumas delas:
- câncer gerado por mutações genéticas;
- síndromes genéticas que não tenham uma hipótese diagnosticada previamente;
- eventuais doenças genéticas que ocorrem devido a problemas com genes diferentes;
- problemas de erros de metabolismo;
- conjunto de sintomas que não tenha uma hipótese diagnóstica específica, portanto, é preciso investigar se isso ocorre devido a alterações genéticas.
O exame de sequenciamento de exoma completo tem um papel importante no dia a dia para diagnóstico de doenças que tenham maior dificuldade para identificação. Assim, se você tem suspeitas de situações desta natureza, é fundamental que realize o exame. Isso possibilitará chegar diretamente no ponto necessário para começar tratamentos mais eficazes.
Esse tipo de procedimento é realizado em um laboratório de análises clínicas. Mas para isso, é importante que ele seja, de fato, eficiente. Confira nosso material sobre como funciona um laboratório de referência e tire suas dúvidas.